Apesar dos avanços da medicina, a idade materna avançada ainda está associada com maiores chances do bebê nascer com alterações cromossômicas, sendo a mais comum a Trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down).
Uma mulher de 35 anos tem chance inicial de ter um bebê com Down de 1 para cada 380 nascimentos.
A síndrome de Down pode ser suspeitada antes mesmo do bebê nascer, pelos exames recomendados durante a gravidez, como o ultrassom morfológico e confirmada através do cariótipo fetal. Se a medida da translucência nucal for normal esse risco diminui.
O diagnóstico precoce permite a preparação emocional e auxilia os pais na adequação do melhor local para o nascimento (pois muitos bebês podem ter malformações associadas, como alterações cardíacas, por exemplo). Não é uma notícia fácil para se dar durante o exame, muito menos para os pais, mas, saber da condição anteriormente, os prepara para receberem o bebê da melhor maneira possível.
Neste momento, o auxílio de profissionais capacitados é essencial para ajudar a família a trilhar essa nova trajetória, propiciando que criança se desenvolva da melhor maneira física, mental e afetivamente.
ULTRASSOM MORFOLÓGICO
No ultrassom morfológico é possível identificar marcadores ultrassonográficos que sinalizam risco aumentado para alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down.
O ultrassom morfológico do primeiro trimestre deve ser realizado entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias. Nesse exame, avaliamos o risco de síndrome de Down (e outras alterações cromossômicas) baseado em vários marcadores, entre eles a translucência nucal, que é a medida da nuca do feto. Com esse marcadores conseguimos calcular o risco do bebê apresentar alguma alteração cromossômica.
〰️ Porém, o ultrassom não exclui e nem confirma a alteração cromossômica, ele pode mostrar que o risco é maior e, nesse caso, prosseguir a investigação para confirmar.
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